Nieuws

12 feb: Darwin jarig en nieuw essay: Who created the first Tree of Life? op mijn website.
2 feb: positieve bespreking van 'From Bacteria to Bach and Back: The Evolution of Minds' van Daniel C. Dennett in Nature vandaag.
22 jan Alweer een apparaat op te laden met Waka-waka
16-20 jan: EO 'Rot op met je religie' 5-delige reality-tv serie met 5 deelnemers. Leerzaam, schokkend, entertainment
12 jan: Over representaties van de werkelijkheid, 8 colleges Studium generale Utrecht.
2 jan: José van Dijck, Wim Saarloos: Wetenschap is niet 'maar een mening', nrc
30 dec: Goed nieuws: China verbiedt algehele handel in ivoor vanaf eind 2017, nrc.
29 dec: De wereld wordt steeds beter. Kijk maar naar de data! nrc

*) zie hier. [ Archief Actualiteiten ]

28 maart 2016

Nog een belangrijke fout bij Paas en Peels

Rik Peels, Stefan Paas
God bewijzen.
 2e druk 2013

"God kan het martelen van kinderen niet goed vinden: dat zou in strijd zijn met zijn aard, net zoals liegen in strijd is met zijn aard."
(p31/102; 'God en het Eutyphro-dilemma', 4.1: 'Moraal is een groot probleem voor ongeloof'; hoofdstuk 4: 'Leven zonder geloof in God', boek: 'God bewijzen')

Maar: God liet zijn eigen Zoon kruisigen: is dat geen kindermishandeling? Is dat niet het martelen van een kind? Het is niet een snelle pijnloze dood zoals de quillotine. Kruisiging is bedoeld als langzame dood met zoveel mogelijk lijden. God heeft dus in strijd gehandeld met zijn aard. Aangezien Paas en Peels met het geciteerde argument het Euthyphro-dilemma onschadelijk wilden maken, moet hun poging als mislukt beschouwd worden.

Als Jezus dood door kruisiging tot de kern van het Christendom behoort, hebben Paas en Peels de kern van het Christelijk geloof over het hoofd gezien in een overijverige poging het Euthyphro-dilemma te ontzenuwen.

Ik had dit al enige tijd als draft post liggen, maar was er nooit toe gekomen om het te publiceren. Pasen lijkt mij het juiste moment om het te plubliceren.


Noten

  1. Ik vrees dat Paas en Peels zich hier heel makkelijk uit kunnen redden door iets te zeggen in de trant van: "Jezus was geen kind maar volwassene, en God mag volwassenen martelen" en/of: "kruisigen is geen martelen, maar bewust gekozen lijden voor een hoger doel" of andere bewoordingen die alleen theologen kunnen bedenken.
  2. Paas en Peels citeren Guus Kuijer die "in zijn gereformeerde jeugd al met weerzin was vervuld tegen het kleine rotgodje dat hem door dominees werd aangepraat, die liefdevolle en barmharitge God in zijn zoon laat doodmartelen." Ik kan daar aan toevoegen: God is medeplichtig aan moord op zijn eigen zoon, en in Gods eigen Tien Geboden staat: "Gij Zult Niet Doden"! (6e gebod).
  3. Citaat uit hun boek: "Het martelen van kinderen wekt bij ons, althans bij de meesten van ons, een pure, instinctieve afkeer op."
  4. Jan Riemersma heeft enthousiast geblogd over Paas en Peels: zaterdag 12 oktober 2013. Daarna zijn kritische besprekingen gevolgd. Ook Taede Smedes heeft positief geblogd over Paas en Peels: "Het boek behoort tot de beste populariserende godsdienstwijsgerige werken die in Nederland ooit zijn gepubliceerd". ( 14 november 2013 )
  5. wikipedia: Euthyphro dilemma
  6. "But there is a far more profound brutal fact at the heart of Christianity: crucifixion. Crucifixion is a method of deliberately slow and painful execution in which the condemned person is tied or nailed to a large wooden cross and left to hang until dead."(wiki).
    For Christians, the crucifixion of Jezus is not a tragedy and immoral thing, but a good thing. Furthermore, it is planned by God. If you believe in a God who uses extreme cruel means to achieve an end, how can that escape having a brutalizing effect on the believer?" hier

Vorige blogs over dit onderwerp

21 maart 2016

Een paradoxale filosofische vraag van de laatste Downer

De Laatste Downer. [1] EO tv ©EO/Volkskrant

Sjoerd, een Downer, vraagt aan zijn moeder:
"Als je wist dat ik het syndroom van Down had in je buik, had je mij weg laten halen?"
Dit is een pijnlijke vraag. Pijnlijk, want als moeder ja zegt betekent dat zoiets als: ik wilde je niet hebben, je bent het niet waard te leven, het was beter dat je er niet was geweest.

De moeder wist het niet, ze kon geen antwoord geven.

Volgens mij is het enig juiste antwoord: 

"Ik had jou niet weg kunnen laten halen, want jij, zoals je nu bent, was er toen nog niet. Er was een embryo/foetus zonder naam, waarvan niemand wist wat voor een persoon het zou worden of hoe ernstig de handicap zou zijn [2]. Het was zeker niet een persoon die vragen kon stellen. Het was een individu zonder taal. Het was geen persoon die wist dat hij/zij in de buik van een moeder zat en ook maar iets af wist van wat er zich allemaal in de buitenwereld afspeelde. Of wist dat hij/zij een vader had, of van zichzelf wist dat het een jongen of meisje was. Het was geen individu die 'ik' kon zeggen. Het was geen persoon met zelfbewustzijn. Met andere woorden: het was niet Sjoerd. Abortus zou een daad tegen een foetus zijn geweest. Abortus had nooit een daad tegen Sjoerd kunnen zijn."

Als dat allemaal te moeilijk is, had de moeder simpel kunnen antwoorden:
"Het was niet jij, het was een foetus."
Dit antwoord zou hem zeker op weg geholpen hebben. Want de vraag is fout. Zijn moeder had dat moeten uitleggen.


Het filosofische aspect

(ik hoop op reacties van filosofen!):

Volgens mij is de vraag een filosofische paradox. Het Down-kind kan die vraag stellen, omdat hij bestaat. Als het geaborteerd zou zijn, had het er niet geweest en had hij nooit die vraag kunnen stellen.

Deze vraag is volgens mij één van een familie van "Wat als" vragen (counter-factuals) waartoe ook behoren:
  1. wat als mijn vader en moeder elkaar niet ontmoet hadden?
  2. wat als ik ontstaan zou zijn uit een andere zaadcel/eicel van mijn vader/moerder, zou ik dan nog dezelfde persoon zijn?
  3. was er al een persoon op het moment van een spontane abortus?
  4. is het erg voor alle potentieel duizenden kinderen die mijn vader had kunnen verwekken om niet geboren te zijn?
  5. is het beter te bestaan dan niet te bestaan?
Het belangrijkste in eerste instantie: is de vraag van Sjoerd aan zijn moeder een correcte, betekenisvolle vraag of is het een filosofische paradox?

Postscript

Ik heb filosoof Pouwel Slurink om commentaar gevraagd. Zijn commentaar per email:
"Deel van het antwoord van de moeder kan ook zijn: ik was toen iemand anders dan ik nu ben en ik kon toen nog niet weten wat ik nu voor je voel. Of zoiets. Volgens mij behandel je het probleem heel adequaat. Ik heb er weinig aan toe te voegen. Er zijn inderdaad genoeg filosofen die bezig zijn met abstracte zaken als counterfactuals, maar ik behoor niet tot hen. Wel denk ik dat je voorbeelden goed laten zien hoe toevallig het menselijk bestaan is."
Ik ben zijn boek Aap zoekt zin aan het lezen.

Postscript

24 maart 2016
In de tweede uitzending zien we een zeer ernstige vorm van Down (kindje kan niets zelfstandig, zelfs niet eten, lopen, staan of zitten, laat staan praten).
Tevens haalt men een berekening aan uit NRC next: En kind met Down kost 1 tot 2 miljoen euro 6 okt 2015. Dat betekent levenslange verzorging (vooral medische kosten).

Noten

  1. De laatste Downer EO 16 maart 2016
  2. Het syndroom van Down bestaat in verschillende gradatie's. Van alle Down personen heeft 20% een geringe verstandelijke beperking (waartoe Sjoerd waarschijnlik behoort); 40% matige; 30% ernstig en 10% zeer ernstige handicap. Info: uit de EO uitzending.
     

Vorige blogs over dit ondererp:

Er worden in Nederland geen kinderen met Down geaborteerd 7 maart 2016

19 maart 2016

Zeer ambitieus plan PvdA voor gigawindmolenpark en elektrisch rijden *Update*

De PvdA is met een zeer ambitieuze nota gekomen voor een gigawindmolenpark in de Noordzee; de verbrandingsmotor wordt uitgefaseerd: binnen 10 jaar mogen er in Nederland alleen nog maar elektrische auto's worden verkocht; zelfrijdende auto's moeten wettelijk mogelijk gemaakt worden; fossiele brandstoffen als gas en kolen, net als kernenergie moeten uitgefaseerd worden; nieuwe huizen krijgen warmtepomp en zonnepanelen; dit alles stimuleert innovatie, werkgelegenheid en economische groei. Met andere woorden: "Nederland neemt afschied van het fossiele tijdperk" en "Auto's met uitlaten zijn de nieuwe sigaret".

Het rapport is getiteld 'Werk uit transitie. Nederland in 2025. Energievisie PvdA', telt 9 pagina's en is te downloaden van de website van de PvdA. Het is geschreven door Jan Vos (had ik nog nooit van gehoord) die 16 maart blogde: Dag fossiele moleculen, hallo schone elektronen.

Ik had zoiets niet van de PvdA maar eerder van GroenLinks of PvdD verwacht. Dat is onverwachts, maar de inhoud leest eerder als een mooie droom dan een realistische toekomstvisie. Natuurlijk spreekt een gedurft toekomstplan meer tot de verbeelding, maar als een plan technisch niet realiseerbaar is krijg je niemand enthousiast. Nog afgezien van de politieke haalbaarheid.

Ik ben voorstander van zonne-energie, windenergie, elekrisch rijden en alles wat er nog meer in de nota staat, maar de hele nota komt op mij over als haastwerk. Er ontbreekt onderbouwing en concrete details. Er staan geen citaten van deskundigen, geen verwijzingen naar wetenschappelijke rapporten, haalbaarheidsstudies, impactstudies, etc. Het is alsof Jan Vos naar een aantal afleveringen van VPRO Tegenlicht heeft gekeken, dolenthousiast werd, en dezelfde avond nog deze nota schreef.

De nota is weliswaar vlot leesbaar geschreven, maar een meer doordacht rapport was serieuzer genomen. Er zijn nog geen officiële reacties, de ANWB zwijgt op haar website en er is niets te vinden op de website van Greenpeace. Ze weten niet wat ze er mee aan moeten!



De nota is hier en daar een beetje slordig geschreven. In de samenvatting staat: "Nieuwe wetgeving zorgt ervoor dat binnen 10 jaar in Nederland alleen nog elektrische auto’s worden verkocht" (dat is dus uiterlijk 2026) en op pagina 6: "De verbrandingsmotor zal in 2030 geheel uitgefaseerd worden." (dat is 4 jaar later). En wat is 'uitgefaseerd'?

Er wordt niet verwezen naar de huidige maatregelen van de overheid Voorgenomen wijzigingen autobelastingen 2017-2020 met daarin de doelstelling:
"Het kabinet heeft de ambitie dat na 2035 alleen nog auto's verkocht worden die emissievrij kunnen rijden. Na 2050 moeten er alleen maar emissievrije auto's rondrijden."
Jan Vos wil die datum dus met resp. 10 en 20 jaar vervroegen! Hij is erg optimistisch: "Elektrische auto’s zullen snel goedkoper zijn dan auto’s met een verbrandingsmotor." Buitengewoon onrealistisch [maar zie postscript 25 maart]. Er zijn nu ongeveer 30 elektrische auto's leverbaar of aangekondigd (bron) waarvan onder de 20.000 euro: Renault Twizy (8.000 euro; 2-persoons auto); Smart Fortwo Electric Drive (19.900 euro en 2-pers) en de Renault Zoe (4-persoons 17.000 euro). "Volgend jaar komen Opel, Tesla en Nissan met een nieuwe generatie middenklasse elektrische auto’s" schrijft Vos. Dat is nog maar afwachten. Je plan baseren op auto's die er nog niet zijn introduceert een grote onzekerheid. De nieuwe Tesla middenklasse zal plm 35.000 euro gaan kosten en pas begin 2018 in Nederland leverbaar (wordt overigens in Tilburg geassembleerd, iets om trots op te zijn!). De nieuwe Nissan Leaf is nu leverbaar en kost ongeveer evenveel als de nieuwe Tesla. Dat is dus 3x zo veel als een kleine benzine auto. Vos schrijft verder: "Je kunt er mee van Amsterdam naar Groningen rijden zonder een druppel benzine" (dat is plm 180 km). Het punt is niet zo zeer of dat zonder druppel benzine kan, uiteraard kan dat, maar of je onderweg wel/niet aan de snellaadpaal moet en kunt. En dat hangt af van de auto en de beschikbaarheid van snellaadpalen. En het zou wel erg prettig zijn als er in iedere parkeergarage in Nederland voldoende oplaadpunten zijn.

Ik had liever gezien dat er zinnige, doordachte belastingmaatregelen voor de aanschaf van elektrische auto's en voor partikuliere investeerders in zonne- en windenergie werden voorgesteld. Een voorbeeld: het is krankzinnig dat een partikuliere investeerder in windenergie dit bij de belasting moet opgeven als vermogen, waardoor hij/zij belasting moet betalen op zijn zelf opgewekte windenergie. De bijdrage van een partikulier aan duurzame energie in Nederland wordt op die manier gestraft in plaats van beloond. De aanschaf van een vervuilende diesel auto is belastingtechnisch voordeliger dan een investering in schone windenergie! Laat Vos dat snel veranderen!

Ik hoop dat de PvdA snel steun krijgt van GroenLinks, D66, PvdD en er een realistisch plan gemaakt wordt. Een plan dat anticipeert op kritiek.

20 maart:

Het goede nieuws is dat er op Schiermonnikoog al 6 elektrische bussen rijden en Arriva op Ameland, Terschelling en Vlieland ook met elektrische bussen wil rijden.
Verder: als Jan Vos spreekt over het uitfaseren van de verbrandingsmotor, bedoelt hij uitsluitend personenauto's, of ook vrachtverkeer? Taxi's lijken mij ideaal om te elektrificeren: veel korte ritten in de stad en staan veel stil en kunnen gedurende die tijd laden.


21 maart:

Het probleem met het plan is dat er op dit moment en in de komende jaren geen elektrische auto is c.q. zal zijn onder de 20.000 € die onder alle omstandigheden 200 km kan rijden op een volle accu. Omstandigheden: rijd je vaak 120 of 130 km met airco / verwarming, audio, dan haal je die 200 km niet. Een ander probleem is dat de winning van de delfstoffen voor de accu (zeer waarschijnlijk) niet voldoen aan milieu normen zoals die gelden voor de Fairphone (conflict-vrije mineralen, goede arbeidsomstandigheden in de mijnen en fabrieken).

22 maart:

Dit wist ik niet:
"In 2020 willen het kabinet en de marktpartijen in Nederland 200.000 elektrische voertuigen op de weg hebben. Streven van de markt is om in 2050 ieder personenvoertuig een elektrische aandrijflijn te laten hebben." (Formule E-Team). Op dit moment zijn er 91.000 elektrische voertuigen in Nederland. Dit aantal 'moet' dus in 4 jaar meer dan verdubbelen! In het groeitempo van 110.000 in 4 jaar, duurt het 40 jaar voordat er 1,1 miljoen elektrische auto's zijn. Nederland telt nu 8 miljoen auto's. Hier staan nog meer prognoses. Jan Vos refereert helemaal niet naar deze cijfers.

24 maart:

NOS: Kamer: elektrische auto heeft toekomst

Minister Kamp is positief over de plannen van de PvdA en GroenLinks. Van Tongeren (GroenLinks) daagde Henk Kamp uit om de eerste minister te worden die in een volledig elektrische auto gaat rijden! Dat is een goede! Wat? Is er nog geen enkele minister die elektrisch rijdt? Zelfs Kamp niet!? Kamp zou toch in een Tesla moeten rondrijden! HIj moet het goede voorbeeld geven!

25 maart:

Belasting op elektriciteit voor laadpalen wordt gehalveerd Natuur&Milieu 24 maart
De kosten van een elektrische auto zijn in 2025 lager dan die van een auto met een verbrandingsmotor (bron). Dat is over 9 jaar!

28 maart:

Energy subsidies are substantial
"Energy subsidies are dramatically higher than previously thought. Estimates for global energy subsidies in 2011 have been revised to US$4.2 trillion. ...
Eliminating global energy subsidies could reduce deaths related to fossil-fuel emissions by over 50 percent and fossil-fuel related carbon emissions by over 20 percent. (bron: IMF)


Vorige blogs over dit onderwerp:

16 maart 2016

Volendammer mutatie tast de kern van de genetische codering van de mens aan

In een informatieve en indrukwekkende documentaire 'De Volendammer ziekte' van de KRO-NCRV [1] worden gezinnen met kinderen  met de ernstige erfelijke ziekte PCH2 gefilmd.

patient met de Volendammer ziekte PCH2
Kinderen met PCH2 (wetenschappelijke benaming voor de Volendamse ziekte) hebben slecht ontwikkelende hersenen, waardooor het hoofd klein blijft, hebben een ernstige verstandelijke beperking, meestal leren ze nooit zitten, staan, lopen, praten en overlijden meestal voor het 10e levensjaar. Ze hebben constant verzorging nodig. De programmamakers hebben ouders gevonden die openhartig wilden vertellen over hun gehandicapt kind en wat het met hen doet. Ik kan de documentaire aan iedereen aanbevelen die wil zien hoe het in de praktijk van een aantal Volendamse gezinnen met zo'n ernstig gehandicapt kind toegaat en wat de houding van die ouders is ten opzichte van DNA diagnostiek. De ouders zouden een eventuele volgende zwangerschap prenataal onderzoek willen laten doen.

Ik wil het in dit blog hebben over de genetische achtergrond van deze ziekte. Volgens de wikipedia [3] is het een autosomaal recessieve aandoening die keurig volgens de wetten van Mendel overerft. Niets bijzonders tot zover. Maar toen ik me ging verdiepen in de genetische achtergrond viel ik van de ene verbazing in de andere. Ik was verbijsterd over de aard en de impact van deze mutatie. Zoiets was ik nog nooit eerder tegengekomen.

Een standaard mutatie zoals wij die kennen is de puntmutatie: de vervanging van één base in het DNA door een andere, met als gevolg dat 1 aminozuur in een eiwit wordt vervangen door een ander aminozuur. Het is gebleken dat de meeste Volendammer patiëntjes homozygoot zijn voor een puntmutatie in positie 307 van het enzym TSEN54 waarbij het amionozuur Alanine vervangen is door Serine. Nu wordt het interessant: TSEN54 is een 'tRNA splicing endonuclease'. Splicing is het verwijderen van een intron. (tRNA is transferRNA). Totaal nieuw en onverwacht voor mij is dat vele tRNA genen óók introns bevatten. tRNAs belichamen in feite de genetische code. Ze zijn de 'vertaalsleutels'. Ze 'vertalen' bijvoorbeeld het triplet AAA in het DNA naar het aminozuur Lysine in het eiwit, enzovoort. Zonder deze 'vertaling' kun je geen eiwit produceren. En eiwitten zijn onmisbaar voor het leven.

Als je ergens géén mutatie in wilt hebben dan is het wel in je tRNA genen. De noodzaak van het verwijderen van een intron vormt een risico. Het kan fout gaan. En in dit geval is de impact groot. Een mutatie in een enzym dat er voor zorgt dat er een normaal tRNA geproduceerd wordt heeft gevolgen voor de productie van alle eiwitten waarin de betreffende aminozuren in voorkomen. Zo heeft de Volendammer mutatie in TSEN54 fatale gevolgen voor de synthese van eiwitten die de volgende 7 aminozuren bevatten: Proline, Arginine, Leucine, Isoleucine, Tyrosine, Cysteine, Tryptofaan. Als een eiwit veel van deze aminozuren bevat moet de impact dramatisch zijn. Als je die inkleurt in de bekende genetische code tabel dan krijg je:

Genetische code tabel met 7 Volendammer mutaties
rood: 5 aminozuren met alternatieve codons
oranje: Tyrosine en Tryptophan zonder alternatieve coderingen
Wat opvalt is dat 5 aminozuren alternatieve codes hebben. Maar beide codes voor Tyrosine zijn aangetast, en van Tryptofaan is het enige codon aangetast. In dit geval helpt de redundantie in de genetische code helemaal niets. Want die 7 codons in het DNA kunnen überhaupt niet vertaald worden. Alsof een deel van je DNA niet gelezen kan worden. Einde verhaal. Redundantie of niet. Als die codons op belangrijke plaatsen voorkomen in het eiwit, of in het begin, zal dat fataal zijn voor de productie van een compleet eiwit. Een standaard puntmutatie is minder erg dan deze, want de standaard puntmutatie wordt tenminste nog vertaald naar een gewijzigd eiwit en is beperkt tot maar één type eiwit. Bij de Volendammer mutatie zijn potentieel alle eiwitten betrokken die één of meerdere van die 7 aminozuren bevatten, en dat kunnen er honderden of duizenden zijn. Ik zeg 'potentieel', want er is meer aan de hand:

Alle tRNAs en hun aminozuren betrokken bij Volendammer mutatie.
horizontale as: aantal genen; rood: alle tRNAs met introns;
groen: resterende tRNAs zonder introns.
Cysteine (Cys) en Isoleucine (Ile) hebben géén intron-vrij tRNAs!
(eigen grafiek gebaseerd op data uit: [2] )
Dus: 5 van de 8 codons hebben tRNA-gen duplicaten, 3 van de 8 niet.
(update met dank aan Marleen)
Er is nl. nog een tweede soort redundantie in de genetische code waarvan ik me niet bewust was voordat ik me verdiepte in de Volendammer ziekte. Er zijn meerdere copieën van tRNA genen in het menselijk genoom (zeg 'reserve' copieën). De copieën verschillen onderling enigszins, maar hebben dezelfde functie. Een geluk bij een ongeluk is dat er ook tRNA genen zijn zonder introns (groen in de grafiek). Die groen zijn de redding, voor zover ze aanwezig zijn. Omdat daar geen introns verwijderd hoeven worden, worden ze niet beïnvloed door de TSEN54 mutatie. Die normale tRNAs (groene) kunnen de tRNAs die wel getroffen zijn (de rode) compenseren. Ze hebben dezelfde functie. Ze kunnen hun functie overnemen. We zien in de grafiek dat bijvoorbeeld Tryptofaan (Trp) door nog 8 intronloze en dus functionele tRNA genen gecodeerd wordt.
Maar, zoals ook blijkt uit de grafiek worden Cysteïne (Cys) en Isoleucine (Ile) in het geheel niet, en Tyrosine (Tyr) slechts gedeeltelijk gecompenseerd. De TSEN54 mutatie treft twee codons voor Tyrosine (Tyr). De ene heeft één alternatief functioneel tRNA gen, het tweede codon niet. Dat betekent dat het tweede codon voor Tyrosine (Tyr) in het geheel niet vertaald kan worden. Ik kan me niet voorstellen dat het erger dan dat kan zijn.

Er is nog iets positiefs te vertellen. Er zijn maar 32 tRNA genen die het TSEN54 splicing systeem nodig hebben. De mens heeft in totaal 506 tRNA genen. Die genen gebruiken een ander splicing systeem. Dus: de schade die TSEN54 aan kan richten is beperkt tot die 32 genen. Maar desondanks kan de schade aanzienlijk zijn. Dat komt -denk ik- vooral door de drie codons die niet gecompenseerd worden.

Dus: de standaard redundantie in de genetische codering helpt ons hier niet, en er is geen voldoende redundantie in de vorm van tRNA-gen duplicaten in het menselijk genoom. Ik zou verwachten dat de kern van het coderingssysteem van het menselijke genoom goed 'beveiligd' was, maar de redundantie van gedupliceerde tRNA genen kent zijn grenzen. Die grenzen zijn bereikt in de Volendammer ziekte. Uiteindelijk is niets veilig voor mutatie. Er bestaat geen 100% fault-tolerant, fail-safe ontwerp.

Achteraf gezien is het helemaal niet zo verwonderlijk dat tRNA genen in meerdere copieën aanwezig zijn in het genoom. Dat geldt voor zoveel genen. Toch heb ik altijd gedacht dat je voor 61 codons hoogstens 61 tRNAs nodig zou hebben. Die 506 tRNA genen zijn voor mij een grote verrassing [4]. Achteraf is het ook niet zo verwonderlijk dat tRNA genen introns bevatten, want de meerderheid van onze genen bevat introns. Dus waarom zouden tRNA genen een uitzondering zijn? De mens heeft  'slechts' 687 intronloze genen. (In totaal heeft de mens 20.000 genen). Waarom hadden niet alle tRNA genen intronloos kunnen zijn? Dan was deze ellende niet opgetreden. Tenslotte is het achteraf niet zo heel verwonderlijk dat de 'Volendammer' introns een eigen splicing mechanisme hebben, want er zijn verschillende soorten introns die op verschillende wijze verwijderd worden.



Conclusie

Menselijk gezien is de Volendammer ziekte een tragedie. Een ernstige ziekte waarbij het kind gehandicapt ter wereld komt en die ook nog erfelijk is. Een troost is dat zowel het PCH2 dragerschap van de ouders, als de aanwezigheid van de ziekte bij de foetus prenataal getest kan worden. Uit de documentaire [1] blijkt dat ouders die reeds een gehandicapt kind hebben hier dankbaar gebruik van maken.

Genetisch gezien geeft deze ziekte een ongekende blik in de fundamenten van de menselijke genetica en de foutgevoeligheid van de genetische code in het algemeen. Ik ken geen andere puntmutatie met zo'n desastreus, catastrofaal effect. Een simpele puntmutatie in een enkel enzym gooit het hele systeem van genetische codering van een groot aantal eiwitten overhoop. De schade die de Volendammer mutatie aanricht is groot genoeg voor het ontstaan van een permanente onherstelbare handicap, maar niet groot genoeg om dodelijk te zijn voor het embryo c.q. foetus. Het is geen wonder dat de betreffende mutatie in TSEN54 een ernstig gehandicapt kind oplevert, maar het is vooralsnog een raadsel waarom deze mutatie niet in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap fataal is voor het embryo.

17 mrt: kleine edits en verbeterde figuur toegevoegd (met dank aan Marleen).

Noten

  1. De Volendammer ziekte KRO-NRCV Kruispunt zondag 21 februari 2016: "Het katholieke dorp Volendam leidt onder genetische ziektes waardoor gehandicapte kinderen geboren worden die veelal vroeg sterven. Het AMC heeft genetische spreekuur waar aanstaande ouders zich kunnen laten testen. In Kruispunt vertellen ouders van gehandicapte kinderen hun verhaal. Zo verloor de familie Veerman twee zoontjes aan de ziekte en stond voor de keus of ze nog een derde kind wilden."
  2. Frank Baas et al (2011) Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011.
  3. Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (Nederlandse wikipedia)
  4. Ik vraag me af: hoe houd je copieën van genen identiek aan elkaar? waarom gaan ze niet in de loop van de evolutie divergeren van elkaar? en dat laatste wil je toch niet? het gaat hier tenslotte om de genetische code. [23 maart]

14 maart 2016

God In Nederland. Aantal autisten is weer toegenomen *Update*

God in Nederland, Kruispunt tv zondag 13 mrt 2016
bron: God in Nederland Kruispunt tv zondag 13 mrt 2016

Overige religies: inclusief islam. (wordt verder geen aandacht aan geschonken in de uitzending, wél aan het feit dat de 'kleine prostestantse kerken' ietsje zijn gestegen.)
Geen belangstelling voor een categorie als humanisten.
Dit zien we niet terug in de uitzending:
"Bijna een kwart van de ondervraagden noemt zichzelf atheïst, dat was in 2006 nog 14%" (niet te zien in de tabel hierboven) ( bron )
Ook niet in de uitzending: "Het aantal ‘ietsisten’ (zij die geloven in iets als een hogere macht) is ook gedaald: van 36 naar 28 procent." (niet te zien in de tabel)

82% van de Nederlanders komt nooit meer in de kerk.

De stijging van het aantal buiten-kerkelijken (6,8%) is identiek aan de netto daling van 'binnen-kerkelijken'.  
Voor een representatief beeld zijn er wel erg weinig mensen geinterviewed: 2100.

Verder geen commentaar. De cijfers spreken voor zich.

tabellen uit het boek

POSTSCRIPT 16 MAART:


Aantal autisten/atheïsten is toegenomen van 14% in 2006 tot 24% in 2016

zie:
Taede Smedes
De interessante correlatie tussen autisme en atheïsme 1 juni 2012, 13:11
"Er is dus een correlatie tussen autisme en atheïsme, die vermoedelijk te maken heeft met het verminderde sociaal-cognitieve vermogens. Met andere woorden, gelovigen hebben een normale of sterker ontwikkelde vaardigheid tot mentalizing dan autisten, die daardoor ook vaker atheïst zijn ."
Als er echt een sterke correlatie zou bestaan tussen autisme en atheisme dan zou dat betekenen dat het aantal autisten in Nederland is toegenomen van 14% in 2006 tot 24% in 2016, en verviervoudigd in de afgelopen 50 jaar. Dat is zeer onwaarschijnlijk, zo niet onmogelijk aangezien autisme een sterke genetische component heeft en erfelijke factoren kunnen niet zo sterk toenemen in een paar decennia.
https://drive.google.com/file/d/0B7Q-cFSS1aLEWnFJazN5NmE1bms/view
https://en.wikipedia.org/wiki/Heritability_of_autism

07 maart 2016

Er worden in Nederland geen kinderen met Down geaborteerd

Een kort blogje naar aanleiding van een ingezonden brief (Trouw 27 feb 16) van een vader van een kind met het syndroom van Down.

Hij schreef naar aanleiding van de NIPT test:
"Daar ligt de verantwoordelijkheid te beslissen over het aborteren van een kind met down syndroom helemaal in handen van het individu. De overheid stelt geen normen om levens te beschermen, verheft testen op handicaps tot de norm en maakt zo de drempel om kinderen met Down te aborteren zo laag mogelijk. (...) Maar de kwetsbare groep ongeboren kinderen die niet voor zichzelf kan opkomen, heeft een beschermende en normstellende overheid nodig. (...) Blijkbaar is het leven van een kind met downsyndroom toch minder het beschermen waard dan het leven van iemand zonder handicap." (gedeeltes uit de brief)
Wat mij opviel is dat hij uitsluitend het woord kind gebruikt wanneer hij foetus bedoelt. Soms gebruikt hij de toevoeging 'ongeboren'. Het woord 'foetus' gebruikt hij helemaal niet.

De uitdrukking 'aborteren van kinderen' is verwarrend. In feite is het onzinnig. De reden is simpel: als je het leven van een foetus (ongeboren vrucht) beëindigt, dan spreek je van abortus. Als je het leven van een kind beëindigt, dan spreek je van moord. Het is dus niet zinnig om over 'het aborteren van een kind' te spreken. Zeker in een ethische discussie over abortus. Down 'kinderen' zijn bij hem zowel Down foetussen als 'echte' Down kinderen. Maar: Down kinderen kun je niet aborteren, want die zijn al geboren. Down foetussen kun je wel aborteren.
Als hij duidelijk wil zijn zou hij consequent moeten spreken over ongeboren kinderen en geboren kinderen. Maar dat heeft hij niet gedaan.

Dat de briefschrijver en vader toch over het 'aborteren van Down kinderen' spreekt, zal wel niet toevallig zijn. Door het woord kind op een foetus toe te passen suggereert hij, nee zegt hij, dat foetussen kinderen zijn. Een kind zoals zijn kind. Door zijn woordgebruik omzeilt hij de discussie. Hij zou expliciet moeten betogen waarom hij een foetus gelijkstelt met een kind. En niet goochelen met woorden.

Overigens is het woord 'kind' het enige woord dat je zowel op een foetus als op een kind zou kunnen toepassen, omdat het woord kind geslachtsneutraal is. Het woord 'Down dochter' of 'Down zoon' kan hij niet voor de foetus gebruiken o.a. omdat je in een vroeg stadium van de zwangerschap niet weet of het een jongen of meisje is. Het woord 'kind' is in feite nog vager: het is toepasbaar op foetus, baby, kleuter, puber, volwassene. Een kind kan 80 jaar zijn. Met een te ruim begrip moet je niet een ethische discussie in gaan.

'Ongeboren kind' is een uitdrukking die je ook niet moet gebruiken. Alsof je twee soorten kinderen hebt: ongeboren en geboren kinderen. Je spreekt ook niet over een 'ongeboren man' of een 'ongeboren meisje'. Niet doen.

Er is nog een reden waarom het woord kind de discussie vertroebelt: de vader heeft een Down kind (een meisje) van 5 jaar. Hij heeft dus steeds zijn eigen kind voor ogen. Hij wil dus eigenlijk zijn eigen kind beschermen tegen abortus. Maar: zijn kind staat niet ter discussie, maar embryo's met Down in het algemeen. Van andere ouders.
Voor die vader betekent de prenatale test: kinderen zoals zijn eigen kind mogen niet meer geboren worden; zijn het niet waard om te leven. Hij projecteert de eigenschappen van zijn kind terug in de tijd op een foetus die de eigenschappen van zijn kind helemaal niet heeft. Niet kan hebben. Dat is een denkfout. Als je deze associatie legt is het logisch dat je tegen het aborteren van Down-'kinderen' bent. Foutief woordgebruik met alle gevolgen vandien.

Pas als je deze spraakverwarring uit de weg geruimd hebt, kan je beginnen met de discussie:
  1. kan een foetus pijn lijden? heeft het bewustzijn? (ook hier is de 'leeftijd' van het embryo van cruciaal belang! dat een kind pijn kan ervaren weten we !)
  2. wat zijn de rechten van de ouders?
  3. heeft een kind recht geboren te worden zonder handicaps? (mogen ouders zo'n kind geboren laten worden?)
  4. moeten we rekening houden met het (negatieve) signaal dat er uitgaat van aborteren van (Down) foetussen?

Bronnen / Verder lezen: